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Scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario dei bambini con Artrite Idiopatica Giovanile sistemica (sAIG o malattia di Still), una rara e grave patologia reumatologica che può arrivare a colpire e distruggere le articolazioni e gli organi interni.
Uno studio...
Al mare, in montagna o in città, gli esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù hanno approntato un vademecum per affrontare con serenità l’estate in compagnia dei propri figli. Tanti i consigli per i genitori: dalle punture delle zanzare a quelle delle meduse, dall’alimentazione all’...
Si presenta come una grave forma di allergia, ma si tratta di una nuova immunodeficienza primitiva su base genetica.
La scoperta è stata effettuata da un Consorzio multicentrico di ricercatori internazionali coordinato dal British Columbia Children's Hospital di Vancouver...
Avere una malattia rara non rappresenta di per sé una controindicazione alla donazione di organi. Lo chiarisce uno studio italiano, pubblicato sulla rivista Clinical Transplantation, che ha analizzato circa cinquecento patologie neurologiche rare a rischio di morte, verificando...
Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica.
Sono state elaborate dagli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e del Grande...
Identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo.
Lo studio ha riguardato dieci pazienti in tutto, provenienti da sei famiglie diverse non imparentate tra loro, ed è stato condotto...
Un falso comando. Un ordine ingannevole impartito dalle cellule tumorali frena la difesa immunitaria e disarma, di fatto, le cellule “Natural Killer” (NK), preposte al riconoscimento e alla distruzione delle cellule tumorali stesse.
Il meccanismo molecolare è stato...
Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, sette in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale...
Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su tredici pazienti affetti da una grave malattia rara. I...
I bambini con fegato grasso presentano un rischio doppio di prediabete e di diabete rispetto a quelli sani.
È quanto emerge da uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all'Università di Verona e all’Università di Southampton e pubblicato sulla...