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Tumori, disabilità intellettiva e... infertilità!
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Nei paesi industrializzati, l’infertilità coinvolge quasi un quinto delle coppie in età riproduttiva e ha conseguenze rilevanti sul piano psicologico, economico e sociale. L’infertilità riconosce una eziopatogenesi maschile nella metà dei casi. Si stima, infatti, che la conta spermatica nei decenni si stia progressivamente riducendo, rappresentando questo uno dei motivi dell’aumento della diffusione dell’infertilità rispetto al passato.
Ma può l’infertilità maschile esporre a un maggior rischio oncologico o essere in qualche modo associata ai disturbi neurologici? Purtroppo le evidenze della letteratura sembrano dare risposta affermativa a entrambi i quesiti, così come ampiamente discusso al congresso dal titolo L’espressione di geni coinvolti nei processi neurodegenerativi, nella disabilità intellettiva e nei tumori: individuazione e studio di meccanismi genetici comuni che si è svolto nei giorni scorsi nell’aula magna della Torre Biologica dell’Università di Catania.
Il congresso è stato organizzato dal dottor Michele Salemi dell’IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) per la Disabilità Intellettiva e l’Involuzione Cerebrale Senile “Oasi Maria SS. Onlus” di Troina (CT) con il fondamentale contributo del gruppo di ricerca dell’UOC di Endocrinologia, Malattie del Ricambio e della Nutrizione, in particolar modo dei docenti dell’Università di Catania Aldo Eugenio Calogero, Sandro La Vignera e Rosita Angela Condorelli e della dottoressa Rossella Cannarella.
L’intervento del professor Calogero, in particolare, è stato incentrato sul rischio oncologico a cui sono esposti i pazienti affetti da sindrome di Klinefelter, un disordine cromosomico che colpisce sino a 1:660 bambini maschi nati vivi. La sindrome, oltre che esporre a un maggiore rischio cardiovascolare e metabolico, è nota per essere causa di infertilità. Dal punto di vista oncologico, la sindrome di Klinefelter non si associa, complessivamente, a un rischio maggiore di sviluppare una patologia oncologica. Tuttavia, sembrerebbe che questi pazienti abbiano un rischio più alto di sviluppare determinati tipi di tumori, tra cui quelli a cellule germinali e il carcinoma della mammella. Come ribadito dal professor Calogero, la valutazione del paziente con sindrome di Klinefelter deve essere pertanto accurata, prestando attenzione anche a questo aspetto.
È il rischio neurologico? «La presenza di alterazioni cognitive è stata descritta nei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter. La diagnosi precoce permette che queste non si aggravino in età adulta», sottolinea il professor Calogero.
Negli ultimi anni, inoltre, le evidenze della letteratura scientifica sembrano supportare l’esistenza di una associazione tra infertilità maschile e patologia oncologica. Il maschio infertile, infatti, sembrerebbe esposto ad un rischio più alto di tumori del sangue, al testicolo, alla prostata e alla tiroide.
«I meccanismi alla base di questo legame potrebbero essere molteplici e legati, in generale, alla maggiore instabilità del DNA a cui alcuni pazienti infertili sembrano esposti», ha spiegato la dottoressa Rossella Cannarella.
Per quanto riguarda la disabilità intellettiva, sebbene non sembri che i maschi infertili siano esposti ad un rischio maggiore di svilupparla, alcuni dati sembrano supportare che la prole dei maschi infertili sia sottoposta a un rischio maggiore di sviluppare disabilità intellettiva e disordini dello spettro autistico.
«Il diverso pattern di metilazione del DNA spermatico che hanno i pazienti infertili viene ereditato dalla prole e potrebbe causare in quest’ultima una disabilità intellettiva», ha aggiunto Rossella Cannarella. I dati citati nel corso del congresso sono ancora preliminari e occorrono ulteriori studi per confermare questa associazione. Tuttavia, l’aumento della prevalenza dei disordini dello spettro autistico è in linea con la diffusione epidemiologica dell’infertilità maschile. Questo collegamento, quindi, potrebbe effettivamente esistere.
Sempre durante il congresso, inoltre, il dottor Michele Salemi ha posto sotto i riflettori i dati ottenuti nei propri studi sull’espressione genica nella malattia di Parkinson, glioblastoma multiforme e adenocarcinoma prostatico e i meccanismi di comorbidità inversa che intercorrono tra queste patologie.
Alcuni ricercatori dell’Oasi di Troina, invece, hanno sottolineato i meccanismi genetici e di espressione genica presenti con modalità di comorbidità inversa tra le malattie neurodegenerative, disabilità intellettiva e alcuni tumori. Da segnalare, infine, la presenza della professoressa Graziella Cappelletti dell’Università di Milano, che ha presentato i suoi studi sulla malattia di Parkinson.
In copertina: Torre Biologica - Università di Catania
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