Sclerodermia: cause, sintomi, diagnosi, cura e prevenzione

Il GILS, Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia, con i suoi volontari, rilancia, anche quest’anno, il suo appuntamento istituzionale “La Giornata del Ciclamino”, da giovedì 26 a domenica 29 settembre 2019.

Da giovedì a domenica 100 piazze italiane si coloreranno con i ciclamini per informare, far conoscere la sclerodermia, una patologia cronica e rara che colpisce 25mila persone in Italia, raccogliendo fondi per la ricerca scientifica e contribuendo, in tal modo, a finanziare un bando di concorso di 30mila euro per un progetto di ricerca sulla sclerosi sistemica riservato a un giovane ricercatore che, al 15 aprile 2019, non abbia ancora compiuto i 40 anni; e un progetto da 20mila da dedicare a borse di scambio per brevi periodi da uno a tre mesi, da suddividere tra le nove “Scleroderma Unit” promosse da GILS.

La sclerodermia o sclerosi sistemica, che in greco significa “pelle dura”, è una patologia cronica, caratterizzata dalla contemporanea presenza di anomalie del sistema immunitario e di alterazioni del distretto vascolare che conducono al progressivo sviluppo di fibrosi, ossia all’ispessimento della cute e degli organi interni.

Parliamo di una malattia rara, che colpisce prevalentemente il sesso femminile, con picco d’insorgenza tra i 45 e i 65 anni. Attualmente in Italia si contano circa 25mila malati di sclerodermia, con 300 nuovi casi annui nel nostro Paese.

I primi casi di questa patologia si riscontrano già a partire dal Settecento. Sappiamo che il pittore svizzero Paul Klee morì il 29 giugno 1940 proprio per sclerodermia (non a caso il 29 giugno è la Giornata Italiana per la Lotta alla Sclerodermia, volta a sensibilizzare l’opinione pubblica su questa malattia rara).

CAUSE

Le cause della sclerodermia sono ancora sconosciute. In questa malattia le arterie di medio e piccolo calibro hanno un lume ridotto, che impedisce il normale flusso sanguigno. Nei pazienti che ne sono affetti è presente un’alterazione del sistema immunitario con un’attivazione della risposta infiammatoria da parte dei linfociti, cellule responsabili della difesa immunitaria dell’organismo, che sono presenti in numero abnorme nei tessuti. Inoltre, la produzione di anticorpi (es. anticorpi anti-centromero o anti-Scl70), spesso presenti nel sangue dei pazienti con sclerodermia, è un’ulteriore conferma dell’attivazione delle risposte immunitarie. Svariati studi hanno dimostrato che, in corso di sclerodermia, i fibroblasti vengono attivati e producono un’eccessiva quantità di collagene. Esso riduce l’elasticità dei tessuti e ne compromette la funzionalità, causandone un danno, chiamato fibrosi, ossia una eccessiva deposizione di collagene nei tessuti interessati dalla malattia. La sclerodermia non è considerata una malattia ereditaria, tuttavia è stata riconosciuta la familiarità con altre patologie autoimmuni: alcuni soggetti affetti da sclerodermia, infatti, possono avere tra i propri parenti chi presenta diverse alterazioni del sistema immunitario, come per esempio l’artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico. È possibile anche individuare una correlazione con l’esposizione ad idrocarburi aromatici e alla polvere di silicio, per ora solo evidenziata in pochi studi clinici che hanno preso in esame gruppi di lavoratori nelle miniere di carbone.

SINTOMI

Il fenomeno di Raynaud è il primo sintomo, non necessariamente indicativo della sclerodermia, consistente nel cambiamento di colore delle dita di mani e piedi, spesso dopo l’esposizione a basse temperature, che diventano prima pallide, poi cianotiche, infine rosse. Tra i sintomi che possono comparire: la tumefazione delle dita (le cosiddette dita paffutelle o puffy fingers).

La cute si ispessisce inizialmente a livello delle mani (progressiva deformità in flessione delle dita), in seguito anche a livello di polsi, avambracci, volto e tronco. Tra le altre manifestazioni della malattia: difficoltà nel completare un atto respiratorio, nel deglutire, aritmie cardiache, bruciore di stomaco, dolori articolari e muscolari, dolori addominali e stipsi, stanchezza, facile esauribilità, affanno, con coinvolgimento di polmoni, cuore, tratto gastrointestinale e apparato muscolo-scheletrico.

In base alla gravità dei sintomi, la malattia conosce differenti stadi di gravità: limitata (ispessimento della cute delle dita di mani e piedi, interessa avambracci e viso, senza colpire gli organi interni); diffusa (coinvolge l’estremità del corpo come mani e piedi, tronco e organi interni; in particolare i polmoni); sclerodermia sine scleroderma (coinvolge esclusivamente gli organi interni ed è la variante più rara); sindrome overlap (interessa gran parte del corpo, mostrando sintomi differenti e provocando altre malattie connettive come polimiosite e lupus eritematoso).

DIAGNOSI

Gli esami del sangue più utili per diagnosticare le sclerodermia sono: la ricerca degli anticorpi, in particolare quelli anti-centromero per la sclerosi sistemica limitata, e quelli anti-Scl70 per la sclerosi sistemica diffusa; la valutazione degli indici di infiammazione, come la velocità di eritrosedimentazione (VES) e la proteina C reattiva (PCR), utili solo quando è presente un processo infiammatorio. Un esame estremamente importante è la capillaroscopia, che permette di studiare l'aspetto dei vasi intorno alle unghie, in quanto possono avere caratteristiche particolari. Invece, per conoscere il grado di estensione della malattia, le indagini più utili sono: la radiografia dell'esofago con mezzo di contrasto, la radiografia del torace, le prove di funzionalità respiratoria, l'ecocardiogramma e la TAC del polmone. I vari esami vengono scelti dallo specialista in base al problema e alla serietà dei sintomi, in modo da ottenere il maggior numero possibile di informazioni con il minor disagio per il malato.

CURA

A seconda dei casi vengono adottati differenti approcci farmacologici: antinfiammatori non steroidei per ridurre il dolore, corticosteroidi per ridurre l’infiammazione; vasodilatatori per prevenire il danno vascolare e la formazione di trombi nei vasi sanguigni; immunosoppressori, terapia biologica con Rituximab, interferone beta-1b e interleuchina-2. Consigliate, in molti casi, la fisioterapia e l’attività muscolare con esercizi diretti a migliorare la sintomatologia.

PREVENZIONE

Fondamentale la diagnosi precoce, effettuata in centri specializzati nella diagnosi della sclerodermia e per la cura delle complicanze d’organo. La malattia, se diagnosticata nelle prime fasi, è associata ad una prognosi più favorevole, determinando, nel lungo periodo, una migliore qualità della vita.

Sicuramente condurre uno stile di vita più sano, eliminando atteggiamenti quali il fumo, l’abuso di alcool, l’uso di droghe, una corretta alimentazione e un’attività fisica regolare consentono di limitare una serie di fattori che possono peggiorare la patologia.

La sclerosi sistemica non è trasmissibile in alcun modo per contatto diretto o indiretto; pertanto non è contagiosa. Parliamo di una malattia molto eterogenea, per cui pazienti apparentemente molto simili per alcune caratteristiche (età di insorgenza, tipo di anticorpo, terapia effettuata) possono presentare quadri clinici assai differenti. Sicuramente non tutte le persone sono destinate ad avere le complicazioni più severe o presentare i quadri di malattia più impegnativi.

La patologia è invalidante, danneggiando la qualità della vita delle persone che ne sono affette e presenta costi elevatissimi sia per il Sistema Sanitario Nazionale che, soprattutto, per i pazienti e per le loro famiglie.

La sclerodermia colpisce in rapporto di 4 a 1 le donne. Tuttavia esiste una forma del bambino, più rara di quella dell’adulto. Le persone vengono colpite molto spesso nel pieno della loro attività professionale per cui la capacità di lavorare si riduce significativamente, soprattutto se la diagnosi e le terapie non sono attuate precocemente. D’obbligo rimarcare gli aspetti psicologici che accompagnano la malattia quali disturbi d’ansia generalizzati, stress, episodi di depressione maggiore, attacchi di panico, minor senso di padronanza rispetto alla propria esistenza, qualità della vita fortemente compromessa.