Epigenetica e abusi su minori, intervista al prof. Enrico Parano

Le scoperte darwiniane e gli studi successivi ci hanno insegnato che il DNA è un codice fisso ed immutabile, oggi potremmo essere in grado di ribaltare tutto questo.

Abbiamo incontrato il professor Enrico Parano (in foto), responsabile scientifico “Progetto Maltrattamenti e Abusi sui Minori: correlazioni cliniche e scientifiche”, un progetto che nasce anche dalle indicazioni dell’OMS e dell’Unicef, che sottolineano come il fenomeno della violenza sui minori, debba essere necessariamente affrontato, alla luce delle nuove evidenze di tipo genetico ed epigenetico, riscontrate e riscontrabili su minori che subiscono maltrattamenti e abusi sessuali.

I recenti dati degli enti preposti, confermano che l’incidenza delle varie forme di abuso nei confronti dei minori è sempre più in aumentato. 
L'abuso sui minori rimane un problema ancora fortemente sottostimato, perché quasi sempre negato.
 
 
Si parla spesso di ambiente che determina cambiamenti. Qual è la relazione tra ambiente e DNA?

«Le interazioni tra l'ambiente e la salute umana sono estremamente strette e complesse. Il termine ambiente indica tutto ciò con cui un essere vivente entra in contatto, influenzandone il ciclo vitale. Gli impatti meglio conosciuti sulla salute sono principalmente associati all'inquinamento atmosferico, all’inadeguata qualità dell’alimentazione. Il rumore e le onde elettromagnetiche, sono anche una questione emergente per l'ambiente e la salute. Una nuova branca della genetica, l’epigenetica, ha consentito di studiare e riconoscere le modalità con le quali l’ambiente e le nostre esperienze possono agire sul nostro DNA, modificandone l’espressione (fenotipo), talvolta con la stessa influenza di una mutazione ereditata dalla nascita».

Ad oggi lei è responsabile scientifico di un progetto pilota del CNR di Catania che prevede lo studio delle correlazioni cliniche, genetiche ed epigenetiche inerenti i minori maltrattati e abusati. Di cosa si tratta?

«Il progetto ha due obbiettivi principali: il primo è di ordine clinico, medico assistenziale, ed il secondo di carattere scientifico. La sezione clinica, tende a sottolineare l’importanza dell’esame clinico e della valutazione dell’anamnesi nei casi di sospetto di abusi e maltrattamenti: aspetti questi che, devono essere affrontati da figure professionali con preparazione, competenze ed esperienze adeguate per valutare correttamente un bambino che ha subito eventuali abusi e maltrattamenti;

nel 60-70% dei casi, i segni clinici di abuso (soprattutto sessuale), sono sfumati o non evidenti già a distanza di 96 ore dall’episodio critico; ecco pertanto che è di fondamentale importanza che la diagnosi di abuso su un minore sia, oltre che precoce, anche corretta e inequivocabile, per non incorrere in errori che potrebbero pregiudicare la salute del bambino stesso. Importanti sono anche i “campanelli d'allarme” per esempio, una gravidanza non desiderata o un disturbo post traumatico da stress materno. L’anamnesi familiare può evidenziare che, uno o entrambi i genitori, sono affetti da gravi disturbi neuropsichiatrici o che siano tossicodipendenti e alcolisti; o ancora che uno dei genitori, sia stato vittima di maltrattamenti e abusi. 
Con il trascorrere del tempo, infatti, le manifestazioni cliniche correlate agli abusi, tendono a scomparire, per lasciare spazio ad una serie di neuro psicopatologie comportamentali che inevitabilmente influiranno sul suo sviluppo neurologico, psicologico e comportamentale. Tra i sintomi principali, ad esempio, la perdita di interesse per le attività ludiche e sociali, regressione verbale e psichica, disturbi dell’attenzione e della concentrazione, sviluppo di fobie e paure. Inoltre, nell’età adulta, altri sintomi comprendono tendenza a reiterare nei confronti di terzi i maltrattamenti e gli abusi subiti (“ciclo della violenza”), tendenza suicide, spiccata aggressività, maggiore predisposizione all’alcolismo, alla tossicodipendenza e a disturbi alimentari. Infine, come detto, è stato dimostrato che molti di questi minori presentano anche anomalie di carattere epigenetico».

Può dirci meglio cosa studia l’epigenetica?

«Il termine epigenetica (dal greco epi “sopra”), si riferisce ad una nuova branca della genetica molecolare che studia i meccanismi biologici che si verificano “sopra”, a monte del DNA, i quali, a differenza delle mutazioni genetiche, agiscono senza modificarne la sequenza: un cambiamento quindi del fenotipo, senza modifica del genotipo. Le modifiche epigenetiche “marcano” il nostro codice genetico, apportando ulteriori informazioni alla molecola del DNA.

L’epigenoma è un secondo codice genetico: questo rappresenta una vera e propria rivoluzione nell'interpretazione delle modalità di trasmissione genetica, il cui elemento principale è rappresentato dalla Metilazione del DNA; è importante sapere che, le modifiche epigenetiche sono spesso dinamiche e potenzialmente reversibili (ripristino quindi del normale stato epigenetico), tramite l’influenza di numerosi fattori ambientali correlati allo stile di vita, contesto sociale, alimentazione, la terapia psico comportamentale e farmacologica; tuttavia talvolta, le modifiche epigenetiche possono essere stabili e trasmesse alle successive generazioni, con tutto ciò che ne consegue. Nella rivista francese Nature, l’epigenetica viene paragonata ad uno spartito musicale, è “la sinfonia delle nostre cellule”: un musicista può leggere e suonare lo stesso spartito musicale con modalità diverse in relazione alla sua interpretazione personale e alle indicazioni del Direttore d’orchestra, così come le nostre cellule, benché abbiano tutte lo stesso genoma, possono interpretare le informazioni genetiche in maniera differente».

Perché studiare le modifiche epigenetiche nei casi di maltrattamento e abusi sui minori è importante?

«Realizzare il profilo genetico molecolare ed epigenetico dei minori abusati e degli abusanti con storia pregressa di abusi subiti, consentirebbe un nuovo approccio per lo studio e l’interpretazione clinica-biologica delle neuropsicopatologie comportamentali correlate agli abusi sui minori, contribuendo, verosimilmente, a ridurre il cosiddetto “ciclo intergenerazionale della violenza”.
Ormai siamo entrati a pieno nella cosiddetta era post-genomica e pertanto la stretta collaborazione tra vari specialisti, appare  fondamentale e necessaria, per conseguire risultati e obbiettivi sinergici».

Avete già conseguito risultati preliminari? Prevedete di esportare il vostro progetto all’estero?

«Il progetto è stato presentato in svariate occasioni (Congressi Nazionali ed Internazionali) ed incontri Istituzionali (Senato della Repubblica, Pontificia Università Gregoriana, etc.), riscontrando notevoli apprezzamenti scientifici, istituzionali e sociali. L’indagine viene condotta principalmente dai ricercatori dell’ISN, CNR di Catania, con la stretta collaborazione clinica e scientifica di un team selezionato ricercatori dell’Università e dell’Asp di Catania. Lo studio è quindi un progetto tutto siciliano e ci piace sottolinearlo; ovviamente la collaborazione con enti di ricerca nazionali ed internazionali appare utile e spesso indispensabile, per poterci confrontare con altri ricercatori e sia per potere accedere allo stanziamento di fondi comunitari istituzionali per la ricerca scientifica per raggiungere ulteriori risultati. Infine stiamo organizzando corsi formativi e informativi e prevediamo di realizzare un'APP, destinati agli insegnanti, i quali saranno così in grado di carpire i segni di abuso e segnalarne i casi».