Funziona la terapia genica contro la beta talassemia

Niente più trasfusioni per le persone che hanno la beta talassemia. Grazie alla terapia genica e a un autotrapianto di cellule staminali, ventidue persone hanno potuto eliminarne o ridurne di parecchio la frequenza. Il risultato, ottenuto nel Brigham and Women's Hospital di Boston e pubblicato sul New England Journal of Medicine, segna una svolta perché è la prima volta che la terapia genica viene provata su un numero così vasto di persone e ora può quindi uscire dalla fase sperimentale per diventare una cura.

La beta talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia genetica che impedisce di produrre una componente chiave dell'emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno nel sangue, e che nelle forme più gravi costringe ogni mese ad affrontare trasfusioni di sangue, a volte fin dall'infanzia, e a trattamenti per rimuovere il ferro che si accumula nell'organismo.

La sperimentazione è stata condotta in sei centri tra Stati Uniti, Francia, Thailandia e Australia. I ricercatori, tra i quali l'italiana Marina Cavazzana-Calvo, dell'Università di Parigi-Descartes, hanno sperimentato la terapia genica contro la beta talassemia su ventidue malati di età compresa fra 12 e 35 anni. Di questi, quindici non hanno più avuto bisogno delle trasfusioni, mentre per gli altri la frequenza si è ridotta del 73%.

Nella terapia genica sono state utilizzate le cellule staminali degli stessi pazienti, precedentemente trattate in laboratorio: un virus della famiglia dei lentivirus, reso inoffensivo, ha permesso di sostituire il gene difettoso responsabile della malattia con il gene sano. «In questo modo è stato possibile trasportare la beta globina, che è la proteina che veicola l'ossigeno nei vari tessuti», spiega all'ANSA Marina Cavazzana-Calvo, che ha lavorato su quattro giovani pazienti presso l'Ospedale Pediatrico Necker di Parigi.

Prima di ricevere la terapia genica, tutti i pazienti erano stati sottoposti alla chemioterapia, dopo la quale sono stati controllati per un periodo compreso fra 15 mesi e 4 anni e non sono stati riscontrati effetti avversi diversi da quelli tipici di un autotrapianto di staminali. «I giovani che abbiamo trattato da noi - riferisce ancora la ricercatrice italiana - sono stabili e stanno molto bene. Hanno ripreso ad avere una vita normale, lavorano o sono tornati a scuola».

Quella sperimentata, rileva Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell'Università degli Studi di Roma Tor Vergata, «non è una tecnica nuova. È stata sperimentata in passato su singoli pazienti e in questo caso la novità è nel vasto numero di pazienti coinvolti, il più grande finora in una sperimentazione basata sulla terapia genica, che ora non è più sperimentale ma una realtà clinica». Grazie a questi risultati i ricercatori stanno provando la terapia su un numero maggiore di malati, tra cui bambini di 5 anni.

(ANSA)