Distrofia retinica ereditaria, terapia genica restituisce la vista a due bimbi

Due piccoli pazienti di otto e nove anni, affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria che li rendeva ipovedenti dalla nascita, hanno recuperato la vista grazie a una tecnica innovativa eseguita per la prima volta in Italia nella Clinica Oculistica dell'Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” in collaborazione con la casa farmaceutica Novartis.

La patologia è causata da mutazioni in un gene chiamato RPE65 e la terapia fornisce una copia funzionante di questo gene in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva.

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con mutazioni nel gene RPE65 possono andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale.

Si tratta quindi di una malattia progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e, pertanto, di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza elevata pur essendo malattia rara sia perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell'inserimento nel mondo del lavoro.

«Abbiamo trattato per la prima volta due bambini e l'intervento è andato molto bene. Dopo appena dieci giorni abbiamo riscontrato degli straordinari miglioramenti della loro visione al punto che i piccoli hanno già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da soli, correre e giocare a pallone. La terapia genica consiste nella correzione del difetto genetico che è alla base della malattia. Viene sostituito il gene malato con la copia normale. Si effettua un intervento chirurgico iniettando direttamente nella retina il farmaco», ha dichiarato Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica del Vanvitelli che ha illustrato i risultati ottenuti con la rivoluzionaria terapia, denominata “Luxturna” (voretigene neparvovec).

«Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Il nostro Centro Malattie Oculari Rare della Rete Europea - Unità di Terapie Oculari Avanzate Telethon, infatti, ha partecipato allo sviluppo del farmaco, attualmente approvato a livello europeo e in attesa di approvazione AIFA, sin dal primo studio clinico. Fino ad oggi, non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, ma, grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo solo augurarci che questo risultato sia solo il primo di una lunga e futura serie. La distrofia retinica ereditaria è una malattia rara e abbiamo calcolato che in Italia possono esserci 40/50 pazienti con questa mutazione. Immaginiamo nei prossimi mesi e anni di poterli curare tutti», conclude la professoressa Francesca Simonelli.

 

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